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Rétinite pigmentaire

La rétinite pigmentaire (RP) est le nom que portent un groupe d'affections oculaires héritées qui touchent la rétine à l'arrière de l'œil. La RP est une affection génétique qui endommage peu à peu la rétine. La maladie progresse tout au long de la vie de la personne, causant des changements permanents à la vision.

Ces changements de la rétine peuvent affecter la vision latérale, ce qui rend plus difficile le fait de voir dans des conditions peu lumineuses ou dans l'obscurité, et la vision centrale, ce qui pose des problèmes pour les activités de précision comme la lecture ou regarder la télévision. Certaines personnes ayant une RP deviennent aveugles, mais la plupart conservent une partie de la vision jusqu'à un âge avancé. 

Causes

La RP se produit car les cellules de la rétine sensibles à la lumière, appelées photorécepteurs, sont lentement endommagées à cause d'une mutation génétique héritée.

Il y a deux types de photorécepteurs : les cellules bâtonnets et les cellules cônes. Les photorécepteurs bâtonnets sont responsables de la vision périphérique et de la vision de nuit ; les photorécepteurs cônes sont responsables de la vision centrale et de la vision précise des détails et des couleurs. La cécité de nuit se produit tôt après l'apparition de la RP car les mutations qui provoquent la RP endommagent d'abord les cellules bâtonnets. 

Avec le temps, à mesure que les photorécepteurs bâtonnets sont perdus, la mort des cellules se produit aussi parmi les cônes. Lorsqu'un cône meurt, la vision centrale et l'acuité visuelle s'en ressentent.

Un professionnel de l'œil examinant la rétine d'une personne touchée par la RP voit en général un patron moucheté dans la rétine. Cela est dû aux agglutinations de pigment sombre qui s'accumulent à mesure que la rétine est endommagée. D'autres découvertes typiques lors de l'examen de la rétine comprennent l'affinement des vaisseaux sanguins et une apparence pâle et cireuse du nerf optique. Tous ces symptômes sont les plus prononcés dans les phases tardives de la RP.

Les cellules de la rétine cessent progressivement de travailler et finissent par mourir. Presque tous les types de RP sont causés par un défaut dans l'information génétique héritée d'un parent. Les gènes hérités contiennent les instructions qui disent à votre corps comment grandir, se réparer et se renouveler. Lorsqu'un gène est défaillant, ces instructions le sont aussi et les cellules qui utilisent ces instructions ne travaillent pas comme elles le devraient. 

Puisqu'il y a de nombreux gènes qui peuvent faire que les cellules de la rétine cessent de travailler, il y a différents types de RP. C'est pourquoi la RP est décrite comme étant un groupe de troubles de la rétine hérités. 

Symptômes

La RP est généralement diagnostiquée dans l'enfance ou à l'adolescence, bien que certaines personnes ne présentent de symptômes reconnus qu'à l'âge adulte. Le plus souvent, le symptôme le plus précoce est la difficulté à voir de nuit et à s'adapter à des conditions de faible luminosité. C'est ce qu'on appelle l'héméralopie (cécité nocturne). Autrement dit, vous pouvez avoir du mal à voir quand il y a peu de lumière, comme dehors au crépuscule, ou dans une pièce faiblement éclairée. Si la plupart des gens ont besoin d'environ 20 minutes pour s'adapter à une lumière faible, si vous avez une RP cela vous prendra bien plus longtemps, ou alors vous ne vous adapterez pas du tout. Les malades commencent aussi par perdre partiellement la vision périphérique assez tôt après l'apparition de la maladie.

Un deuxième symptôme est souvent la perte d'une partie de la vision périphérique ou du champ visuel périphérique. Cela signifie que lorsque vous regardez droit devant vous, vous êtes moins à même de voir les choses qui se trouvent sur les côtés, au-dessus ou en-dessous. Avoir du mal à voir dans des conditions de faible luminosité et la perte de la vision périphérique sont deux signes que vos cellules bâtonnets périphériques sont touchées par la RP. Si vous avez une perte précoce de vision périphérique, cela peut vouloir dire que ce n'est pas prudent pour vous de continuer à conduire. 

Dans certaines affections liées à la RP, la vision centrale disparaît d'abord car les cellules cônes centrales sont touchées en premier. Vous pouvez éprouver des difficultés à lire les caractères imprimés ou à réaliser un travail détaillé pendant ce temps. Dans ces types de RP, votre vision périphérique est affectée à des étapes plus tardives.

Symptômes tardifs

Toutes les RP sont progressives mais la vitesse et le patron de détérioration de la vue varient d'une personne à une autre. Pour la plupart des gens, le premier effet de la RP est la perte progressive de la vision périphérique. Cela veut dire que vous pouvez commencer à avoir un peu de mal à voir les choses à côté de vous ou que vous butez sur les choses que vous auriez vues par le passé. La plupart des gens avec une RP finissent par avoir un champ visuel très restreint, ne conservant qu'un tunnel étroit de vision. 

La plupart des personnes avec une RP conservent une vision centrale utile quand elles ont 20 ans, ce qui signifie que la capacité à lire et à reconnaître les visages n'en est pas fortement affectée. À partir de 50 ans, la vision centrale de la plupart des gens est affectée, de sorte que la lecture devient un problème sans l'aide d'une loupe.

La plupart des gens avec une RP sont éblouis par les lumières vives et la lumière du soleil devient un problème croissant. Les cellules de votre rétine sont de moins en moins capables de s'adapter aux changements de degrés de lumière et il devient difficile d'utiliser la vision lorsque vous vous déplacez d'une pièce éclairée à une pièce sombre.

La plupart des gens éprouvent les premières difficultés à des niveaux de luminosité faibles et cela peut vous conduire à consulter un optométriste (opticien) ou votre généraliste (GP). Puisque les premiers symptômes peuvent varier d'une personne à l'autre, vous pouvez être diagnostiqué à une phase précoce de la maladie ou alors être atteint d'une RP sans le savoir pendant des années.

Si vous avez des antécédents familiaux de RP ou que vous avez eu des soucis de vision dans le noir, ou lorsque vous passez de la lumière à l'obscurité, vous devez en parler à la personne qui vous suit pour réaliser des tests oculaires. Cela pourra l'aider à identifier la batterie de tests la plus adaptée pour vous. Si après un examen oculaire il y a un motif d'inquiétude, l'optométriste pourra vous envoyer vers un spécialiste (l'ophtalmologiste) pour des examens plus poussés.

Traitement

Actuellement il n'y a pas de traitement ni de remède connu pour la RP ni pour les troubles de la rétine associés. Bon nombre de groupes de recherche dans le monde travaillent sur différents aspects de la maladie en vue de développer des traitements. Beaucoup des gènes qui causent la RP et les maladies afférentes sont découverts (ou cartographiés) et il est entendu que lorsque les défauts surviennent dans l'information génétique cela peut donner lieu à la recherche de traitements potentiels.

Thérapie génique

Lorsqu'un gène défaillant causant la RP a été identifié, la thérapie génique vise à le remplacer dans les cellules de la rétine touchées par de nouveaux gènes qui fonctionnent correctement. Ce nouveau matériel génétique, en principe véhiculé par un virus inoffensif, est directement injecté dans la zone touchée de la rétine. L'espoir est que les cellules commencent alors à travailler correctement et que les dommages soient stoppés ou inversés. Cette méthode se base sur l'identification du gène défaillant, mais dans bien des cas de RP le ou les gènes défaillants restent encore à découvrir.

Thérapie par cellules souche

Le corps contient de nombreux types de cellules différents, dont certaines sont extrêmement spécialisées. Les cellules de la rétine touchées par la RP sont les cellules très spécialisées que le corps ne peut pas facilement remplacer. Les cellules souche sont des cellules qui peuvent se diviser (se différencier) en d'autres types de cellules et elles ont le potentiel de remplacer les cellules endommagées ou manquantes de la rétine. Le but de la recherche en matière de thérapie par cellules souche est de voir si ces cellules, injectées dans la rétine, peuvent être amenées à se différencier pour devenir des cellules de la rétine.

Facteurs de croissance

Les facteurs de croissance sont des éléments chimiques qui soutiennent les cellules dans leur croissance et leur autoréparation. Les groupes de recherche travaillent sur les utilisations potentielles des facteurs de croissance dans le traitement des maladies de la rétine, dans l'espoir que les cellules endommagées puissent être réparées ou protégées des dommages.

Nutrition

Une étude a suggéré que la vitamine A pourrait avoir un effet bénéfique pour les personnes touchées par une RP. Mais elle a été mise en question et les effets positifs observés étaient très légers. Ce type de traitement n'est actuellement pas prescrit par la plupart des spécialistes. Prendre de la vitamine A peut nuire à votre santé, vous devez donc aborder ce sujet avec votre médecin. D'autres études portent sur les avantages des mélanges de compléments nutritionnels qui ont un effet antioxydant. 

La maladie de Refsum est l'une des rares situations où l'on sait que la RP est affectée par l'alimentation. Suivre un régime alimentaire strict qui exclut ou est faible en acide phytanique est bénéfique pour la maladie de Refsum. L'acide phytanique se trouve dans les produits laitiers, le bœuf et l'agneau, ainsi que dans les poissons gras comme le thon, le cabillaud et l'églefin. Veuillez demander à un diététicien s'il est conseillé de suivre un régime restrictif dans votre cas, de sorte à vous assurer d'avoir tous les nutriments dont vous avez besoin. 

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