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Retinitis Pigmentosa

La retinitis pigmentosa (RP) es el nombre de un grupo de afecciones oftálmicas hereditarias relacionadas con la retina, en la parte posterior del ojo. Es genética y daña lentamente la retina. Progresa durante toda la vida de quien la padece y origina cambios permanentes en la vista.

Estos cambios retinianos pueden afectar la visión lateral, lo que dificulta ver cuando la luz es tenue o en la oscuridad, y la central, lo que obstaculiza las actividades que exigen precisión, tales como leer o ver televisión. Algunas personas con RP pueden llegar a la ceguera, pero la mayoría conserva algo de vista hasta bastante avanzada edad.

Causas

La RP se produce porque las células de la retina sensibles a la luz, llamadas fotorreceptores, se dañan lentamente debido a una mutación genética heredada.

Hay dos tipos de fotorreceptores: los bastones y los conos. Los primeros son responsables de la visión periférica y nocturna; los segundos, de la visión central y de ver detalles finos y colores. En los casos de RP aparece pronto la ceguera nocturna porque las mutaciones afectan primero los bastones.

Con el paso del tiempo, se pierden más bastones y la muerte celular también se produce en los conos. Cuando estos últimos mueren, se pierde la visión central y la agudeza.

Un profesional de la oftalmología que examina la retina de una persona con RP, generalmente ve en ella un diseño de manchas. Esto se debe a las aglomeraciones de pigmento oscuro que se acumulan allí a medida que esta se lesiona. Otro rasgo típico incluye el adelgazamiento de los vasos sanguíneos y una apariencia pálida, cerosa del nervio óptico. Todos estos síntomas son más pronunciados en la última etapa de la RP.
Las células de la retina dejan gradualmente de trabajar y finalmente, mueren. Casi todos los tipos de RP se originan en una carencia en la información genética transmitida por uno de los padres. Los genes heredados contienen instrucciones que dicen al cuerpo cómo crecer, repararse y renovarse. Cuando un gene es defectuoso, las instrucciones también lo son y las células que deben aplicarlas no trabajan como deberían.
Como hay muchos genes que pueden causar que las células de la retina dejen de funcionar, hay diversos tipos de RP. Por eso, se describe a esta afección como grupo de trastornos retinianos. 

Síntomas

Generalmente, la RP se diagnostica en la infancia o la adolescencia, aunque algunas personas no tienen síntomas reconocidos hasta la edad adulta. El más común y que aparece primero es la dificultad de ver de noche y de adaptación a la luz tenue. Se lo llama nictalopía (ceguera nocturna). En otras palabras, resulta difícil ver cuando la luz es escasa, como al aire libre al anochecer, o en una habitación con poca luz. Mientras que a la mayoría de las personas les lleva unos 20 minutos la adaptación a tales condiciones luminosas, quienes tienen RP tardan mucho más o no se adecuan en absoluto. También empiezan a perder la visión periférica muy al comienzo de la enfermedad.

Un segundo síntoma es con frecuencia la pérdida de parte de la visión periférica o del campo visual periférico. Esto significa que cuando se mira directamente hacia adelante, resulta menos posible ver las cosas que están en los dos costados, arriba y abajo. Estas dos características indican que los bastones periféricos se ven afectados por la RP, lo cual hace que conducir un auto, ya no sea seguro.
En algunas afecciones relacionadas con la RP, se pierde primero la visión central porque los conos se dañan primero. Entonces, puede resultar difícil en ese momento, leer algo impreso o realizar una tarea que exija ver detalles. En estos tipos de RP, la visión periférica sufre cambios en las etapas tardías.

Síntomas posteriores

La RP en cualquiera de sus formas es progresiva, pero la velocidad y el patrón del deterioro de la vista varía de una persona a otra. Para la mayoría de la gente, el primer efecto de la RP es la pérdida gradual de la visión periférica. Esto significa que se puede empezar a perder las cosas que están ligeramente hacia los costados o que la persona se vaya chocando con lo que en el pasado, hubiera visto. La mayoría de la gente con RP finalmente tiene un campo visual muy restringido que deja sólo un angosto túnel de visión.
Muchos de los afectados por RP mantienen una visión central útil hasta la década de los 20 a los 30 años, lo que significa que pueden leer y reconocer los rostros de las personas bastante bien. A los 50 años, la visión central de la mayoría sufre cambios a un nivel en que leer sin ayuda de una lupa es un problema.
Muchos de quienes tienen RP encuentran que el deslumbramiento por luces brillantes y por el sol se vuelve un problema cada vez mayor. Las células de la retina se vuelven menos capaces de adaptarse a los niveles variables de la luz por lo que resulta paulatinamente más difícil usar la vista al pasar de una habitación iluminada a una oscura.

La mayoría empieza a experimentar problemas con niveles bajos de luz y esto puede ser un aviso para que vean a su optometrista (óptico) o médico general. Como los síntomas son tan variables de un caso a otro, se puede tener el diagnóstico de RP en una etapa temprana o puede no ser detectado durante muchos años.
Si hay antecedentes familiares de RP o se han tenido problemas de visión en el oscuro o al pasar de la luz a la oscuridad, es necesario que se consulte esto con la persona que le hace los exámenes visuales. Esto puede ayudar a identificar los conjuntos de pruebas más apropiados. Si los resultados dan motivos de preocupación, el optometrista puede derivarlo a un especialista en ojos (oftalmólogo) para que haga pruebas más detalladas.

Tratamiento

En la actualidad, no se conoce ninguna cura o tratamiento para la RP o los trastornos retinianos asociados. En todo el mundo, muchos grupos de investigación trabajan en diversos aspectos de esta afección con el propósito de desarrollar procedimientos adecuados. Se han descubierto (o mapeado) muchos de los genes que causan RP y las enfermedades relacionadas y esta comprensión de dónde se produce el fallo en la información genética puede permitir que se conciban tratamientos potenciales.

Terapia genética

Una vez identificado un gen defectuoso que causa RP, la terapia genética apunta a reemplazarlo en las células retinianas afectadas con nuevos genes que trabajen correctamente. El nuevo material genético, usualmente transportado por un virus inocuo, se inyecta en la zona correspondiente de la retina con la esperanza de que las células empiecen a funcionar en forma correcta y el daño se detenga o revierta. Este método se basa en la identificación del gen que funciona mal, pero en muchos casos de RP, todavía están por descubrirse.

Terapia del tronco encefálico

El cuerpo contiene muchos tipos diferentes de células, algunos de los cuales son altamente especializados. Las células retinianas afectadas por RP son de este último tipo y el cuerpo no las puede reemplazar fácilmente. Las del tronco encefálico pueden dividirse (diferenciarse) en otros tipos de células que tienen el potencial de reemplazar las dañadas o faltantes en la retina. El propósito de la investigación de esta terapia del tronco encefálico es ver si resulta posible que sus células inyectadas en la retina funcionen como las específicas. 
Factores de desarrollo

Se llaman factores de desarrollo a sustancias químicas que respaldan el crecimiento y reparación de las células. Hay grupos de investigación que están trabajando en los usos potenciales que tienen para tratar las enfermedades de la retina con la esperanza de que las células dañadas puedan ser reparadas o protegidas de lesiones.

Nutrición

Algunas investigaciones sugieren que la vitamina A puede tener un efecto beneficioso en las personas con RP. Esto ha sido cuestionado y los resultados positivos han sido muy leves. La mayoría de los especialistas no lo prescriben en la actualidad. Tomar vitamina A puede ser malo para la salud y debe analizarse esta posibilidad con el médico. Otros estudios investigan los beneficios de mezclas de suplementos nutritivos que tienen un efecto antioxidante.

El síndrome de Refsum es una de estas raras situaciones en que se sabe que la RP se ve afectada por la nutrición. En este caso es beneficioso mantener estrictamente una dieta que excluya o sea baja en ácido fitánico, que está presente en productos lácteos, carne de vaca y cordero, y pescados grasos como el atún, el bacalao y el abadejo. Ante la recomendación una dieta restringida se debe consultar un dietista a fin de asegurarse de recibir los nutrientes que se necesitan.

Fuentes (en inglés) 
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